💻 T-REx 💻 เครื่องมือที่ช่วยนำเสนอข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมขนาดเล็กในประชากรไทย

ทำความรู้จักกับ 💻 T-REx 💻 หนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการสืบค้นและแปลผลข้อมูลของ 🧬 ทีมธนาคารข้อมูล (Databank) 🧬 ธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ (NBT)

โดยโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดพบได้บ่อยในประเทศไทย เช่น G6PD deficiency, Thalassemia และ โรค LSD บางชนิด 🦠🦠 หากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็วตั้งแต่เป็นทารก 👶🏻 สามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการได้ เช่น โรค Phenylketonuria เป็นต้น

ปัจจุบันเทคโนโลยี genome sequencing 🔬 มีราคาถูกลง ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงบริการการตรวจได้ง่ายขึ้น จากแต่เดิมเป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยาก เมื่อนำผลวิเคราะห์มาเทียบกับฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมที่จำเพาะกับกลุ่มประชากรไทย 💻 (The Thai reference exome (T-REx) variant database) ซึ่งพัฒนาโดยธนาคารข้อมูลชีวภาพร่วมกับกลุ่มวิจัยทางด้านพันธุศาสตร์ 7 สถาบัน 🏥🏢 ทำให้ช่วยเพิ่มโอกาสให้แพทย์และนักวิจัยสามารถค้นพบความผิดปรกติของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคได้มากขึ้น

รวมทั้งใช้ในการศึกษาวิจัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ 🩺📑 ในกลุ่มประชากรไทยและภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ 🗺

💻 เว็บไซต์: https://trex.nbt.or.th/

📄 ผลงานตีพิมพ์: https://onlinelibrary.wiley.com/share/author/XAGJ3HRZD74XV2DG3JUV?target=10.1111/cge.14060

🖥 วิดีโอแนะนำการใช้งาน: https://video.wixstatic.com/.../4d14f8.../1080p/mp4/file.mp4